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一碗普通的鸡蛋瘦肉汤让我的孩子智障了？

下面的故事，值得每个父母细看，悲剧不一定发生在谁的身上，只有了解悲剧的根源，才能避免悲剧的再次发生。

十年前，一位母亲带着两个智障的孩子来诊所看病。他们是双胞胎，出生时是正常的孩子。慢慢的，两个孩子都发展成了智障。

两个孩子都7岁了，但只有2岁孩子的智力。母亲带着他们去了县里所有的医院，最后他们在省医院得到了诊断，这让他们万万没想到他们得到的是一种叫苯丙酮尿症的罕见遗传病，而平日里孩子最爱的（鸡蛋、瘦肉、鱼肉等）等辅食，却成了孩子智力障碍的原因，一碗碗普通的鸡蛋瘦肉羹，让孩子的智力永远停留在了2岁

在北大未名BBS曾有这么一个帖子——关于北大你不知道的20条冷知识，其中最冷的一条是：你要知道PKU儿童不单单是指北大学子，也代表一类罕见病患儿——苯丙酮尿症儿童。

患有苯丙酮尿症的孩子有很多昵称，他们的尿液中往往有一种“老鼠尿”的味道，所以又被称为“鼠尿儿”；他们不能正常代谢苯丙氨酸，所以平日不能像正常孩子一样吃肉、吃蛋、喝牛奶，所以被称为“不食人间烟火的孩子”，而这一切都是因为体内缺乏一种酶——苯丙氨酸羟化酶。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸。我们吃的肉、蛋、奶可以通过新陈代谢产生苯丙氨酸。当机体过量时，苯丙氨酸羟基化为酪氨酸，排出体外。这个过程需要苯丙氨酸羟化酶的参与，而恰恰有些人体内该酶无活性，大量苯丙氨酸堆积在血中，过量的苯丙氨酸及其代谢物苯丙酮酸会对儿童的中枢神经系统造成损害，而这种损伤却是不可逆的。

虽然苯丙酮尿症是一种罕见的疾病，患病率仅为1 /15000，但我国人口基数大，因此患者人数也不低。在偏远地区，他们不太重视产前诊断。许多患有苯丙酮尿症的儿童因发现晚而终身精神发育迟缓。虽然是成年人，但智力只有1岁或2岁婴儿的水平。

那些通过产前筛查早期确诊的孩子，通过早期干预治疗，避免了智力低下和发育迟缓，但也是不幸的，因为其他孩子几乎吃不到食物，只能日复一日地吃昂贵难吃的“特餐”。

别的孩子在喝牛奶，他们不能喝；

别的孩子在吃鸡蛋，他们不能吃；

别的孩子在吃海鲜，他们不能吃；

这些对于他们来说都是“毒药”，他们可以吃的只有蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食品，而一吃就是一辈子。

即便如此，对于带孩子去看医生的母亲来说，在孩子出生前未能筛查出孩子的疾病一定是她一生的遗憾，所以做好国家的优生优育政策（孕前检查/定时产检）是一件非常重要的事情。

除了定期定期的产前监测，禁止近亲结婚也是非常重要的。虽然中国已经禁止近亲结婚，但在一些经济落后的地方，如苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，即使父母双方都是正常的，一旦双方都携带致病基因，也有25%的几率生出患儿，所以近亲结婚会大大增加此病的发病率。.仍然存在“亲家亲家”的陋习

对于那些不幸的苯丙酮尿症儿童来说，或许你们是上帝选中的另一批天使；

好好活着，我们的幸福才显得更加明显和深刻