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1/15000儿童为罕见疾病 目前无法治愈 易误诊

2002年9月27日，凌晨5点55分，我妈记得很清楚。

催产素引起的剧烈腹痛30多个小时后，一个足月的儿子出生了，但母亲没有听到响亮的哭声。

医生把他儿子抱到我面前，躺在手术台上不戴眼镜，说他是儿子，但是和别的孩子有点不一样。那时的东东的妈妈还没有意识到，接下来的人生会遭遇什么。

东东和妈妈4-5个月

因为虚弱的哭声和虚弱的东东出生就被诊断为「新生儿肺炎」;仅仅10天后，医院就下就发出了病危的通知，说“少吃点，哭得虚弱，活不下去了”。

无奈之下，一家人把孩子接回家，等待奇迹发生。

“在痛苦、无助、尴尬、愤怒、脆弱、无助、恐惧的情绪中，我软弱无力，完全没有做母亲的快乐。”东东的妈妈还记得第一次见到东东的情感。

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在家等了三天，妈妈看着熟睡的宝宝。作为母亲，她无论如何也不能决定放弃她的孩子。于是一家人带着刚出生的孩子去上海儿童医院看儿科。上海的专家诊带来一个坏消息，一个好消息。坏消息是，孩子是早产儿，脑瘫。的好消息是，一些脑瘫儿童经过康复训练后可以过上正常的生活。

虽然东东的情况不容乐观，但他的家人至少从无边的黑暗中看到了一丝希望。就因为这一线希望，东东的妈妈开始了7年的求医之路。

(15-16个月左右)

“确诊”后，东东开始了一系列的早期干预，孩子的康复主要由母亲一人承担。她带着她的孩子四处就医，每天带他们去医院和干预机构，试图将孩子从空白的世界里带回来。

在最困难的时候，丈夫开始退缩。看着孩子和其他孩子的差距，父亲失去了耐心。他主动疏远孩子和家人，总是逃避孩子的康复计划。曾几何时，随着孩子病程的延长，温柔的父亲越来越MoMo。

还好儿子经过康复训练，越来越好了。3岁时，东东像其他正常孩子一样进入幼儿园。他活泼好动，有点脾气，交了朋友。他看起来和其他孩子没什么不同。东东妈妈以为，自己的付出终于看到了漫长征途的终点。

唯一不同于其他孩子的是，东东从小就很贪吃。他对食物几乎不挑剔，无论如何都能吃得很甜。东东的妈妈从来没想过，这个看似是优势的功能，其实是藏在东东身上的“怪物”，也是她和东东下辈子要面对的最大问题。

进入小学后，一切似乎都很正常。他有7岁男孩的倔强，偶尔也会因为不开心发脾气，但这是孩子的天性，不是吗？他还是贪吃，吃不饱，但这次他还是能控制住自己。

东东四年级的时候事情就开始变了。

进入四年级后，曾经学习很好的东东成绩突然下滑。他好像突然变了一个人。他很难理解课本上的知识。他不知道老师在课堂上说什么。对他来说，学习已经成为一件非常困难的事情。

老师经常和东东的家长沟通东东的学校情况，希望家长配合学校帮助孩子。但东东身上似乎发生了什么看不见的变化，课堂对他来说，变成了越来越陌生的东西。

幼儿园中学拙政园图片

学习改变的是东东的胃口和体重。

随着年龄的增长，东东越来越渴望食物。为了吃饭，他的胃像个无底洞，似乎永远没有饱腹的时刻。可以在家里的任何地方找到食物。

东东的妈妈带着孩子到处看病。不管多远，她都会带着孩子。每次她都满怀希望的去了，但是几乎所有的方法对东东都没有太大影响。他仍然无法控制对食物的渴望，逐渐表现出认知能力弱、易怒、固执的特点。

更糟糕的是他的体重。随着胃口越来越大，东东的体型和同龄人的差距越来越大，肚子慢慢胀得像被施了魔法一样。

他经常去超市、快餐店和面包店找食物，没有人看。有时候，他甚至偷偷去垃圾桶找吃的，被路人报警。孩子长大后，东东的妈妈接到无数报警电话，让她去派出所认领孩子，以至于看到手机上的陌生号码就开始担心。

2018年冬天，我妈一直和东东打架。妈妈开始严格控制他的食欲，但东东总是偷偷溜出家门找吃的。他在吃上似乎有特异功能，认知能力不好的他，为了捕捉食物，他对苏州的地铁线路、公交线路、小吃店、快餐店以及其他能找到食物的地方了如指掌。

整个冬夜，几乎每天，有时候是半夜，有时候是凌晨两三点，我妈都会去苏州各地区派出所接被带回派出所的孩子。

东东失控的胃口很让人费解。他显然看起来很健康。吃了是病吗？

“我的儿子到底怎么了？”东东妈妈一遍一遍地问自己。

直到2020年1月14日，在被看不见的魔鬼折磨了17年后，东东和他的妈妈第一次知道了它的名字：小胖威利综合征。

多年的困惑已经被彻底揭开。让东东渴望食物的是缺失的基因片段。它从诞生之日起就藏在他的心里。

小胖威利综合征是一种罕见疾病，在人群中的发生概率约为1/15000。大多数患者在1-3岁时开始出现不可抗拒的高营养和强烈的饥饿行为。简单来说，由于基因原因，胖乎乎的威利综合症的孩子永远不会有饱腹感。他们“吃饱了”的感觉被带走了。

东东，那是1/15000。

“我是一个浅薄、无能、无知的母亲。如果能早点帮孩子确诊，我不会让他这么多年束手无策。”

其实，不止东东，因为不了解，几乎每一个小胖威利的孩子都经历过长时间的误诊，他们的家长也因为迷茫和困惑、教养困难，长期承受煎熬。

什么是「小胖威利综合征」？

是由15号染色体基因突变引起的先天性罕见疾病。由于饱腹中枢失调，胖乎乎的患者无法控制食欲，不停寻找没有饱腹感的食物，导致肥胖、高血糖、心脏问题等并发症。

根据日本和美国的统计，发病率为1/15000，中国应该有5-10万左右的患者，但目前登记的不到2000人，绝大多数胖乎乎的患者仍在接受错误的治疗。

因为查比没有已知的病因，任何家庭都可能发生，无法预防。

另外，胖乎乎的人气很低，大大增加了寻找胖乎乎的难度。

如何判断是不是得了「小胖威利」

「小胖威利」能不能治愈？

小胖在临床上容易误诊，可以通过基因检测(甲基化聚合酶链反应或MLPA)进行诊断。目前没有治愈的方法，也没有办法控制食欲。

因此，预防肥胖及其并发症非常重要。早期干预、严格控制饮食、生长激素治疗可以提高生活质量。

在我们看来，胖乎乎的威利综合征患者就像太阳系驱逐出来的类地行星，发生在他们身上的概率非常低(1/15000)，他们变成了100%被选中，无法在社会上正常生活。不断的饥饿导致的肥胖让他们被嘲笑，肥胖的身体就像穿着宇航服。其实他们就像是星空下的游子，孤独、悲伤，在茫茫夜色中找不到未来的方向。

我们希望通过我们，呼吁更多人关注小胖威利综合征，让更多人了解，减少歧视和误诊，为患者提供健康的生活环境。

11.15是小胖威利罕见病关爱日

关爱从看见和理解开始。

(本文中被采访者的照片已经被采访者和监护人授权)